患者在北醫(yī)三院接受注射治療(圖片自“北京大學(xué)第三醫(yī)院”微信公眾號(hào))
據(jù)了解,這是肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS,俗稱“漸凍癥”)靶向治療藥物托夫生注射液國(guó)內(nèi)正式商業(yè)上市后的全國(guó)首方,標(biāo)志著我國(guó)針對(duì)超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變所致成人漸凍癥(SOD1-ALS)的疾病修正治療藥物正式應(yīng)用于臨床。
近年來(lái),蔡磊等多位名人患病讓“漸凍癥”這一罕見(jiàn)病為人們所知。
作為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中常見(jiàn)的一種類型,ALS通常會(huì)導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡,從而引起全身與自主運(yùn)動(dòng)相關(guān)的肌肉無(wú)力和萎縮,最終,患者往往因吞咽困難、呼吸肌無(wú)力等問(wèn)題而死亡,生存時(shí)間通常為3-5年。
ALS的發(fā)病原因尚不明確,目前已知與多個(gè)致病基因相關(guān)。其中,SOD1是中國(guó)ALS人群中常見(jiàn)的致病基因。
托夫生注射液分別于2023年4月獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)、2024年9月獲中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準(zhǔn)上市。其核心作用機(jī)制在于作為一種反義寡核苷酸(ASO)藥物,能夠特異性地與導(dǎo)致疾病的SOD1 mRNA結(jié)合。
北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科教授樊東升強(qiáng)調(diào),對(duì)于漸凍癥,尤其是具有明確遺傳背景(如SOD1突變)的患者,“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關(guān)重要。
他提醒公眾,若出現(xiàn)不明原因的進(jìn)行性肌肉無(wú)力、肌肉跳動(dòng)(束顫)或肌肉萎縮等癥狀,應(yīng)高度警惕,及時(shí)前往神經(jīng)內(nèi)科專病門診就診,爭(zhēng)取寶貴的治療時(shí)間窗。
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