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中新健康丨漸凍癥治療又有新突破:靶向治療應用臨床
2025-06-12 16:35:48 來源:中國新聞網 編輯:
據“北京大學第三醫院”微信公眾號消息,10日,一名43歲的女性患者在北京大學第三醫院神經內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。

患者在北醫三院接受注射治療(圖片自“北京大學第三醫院”微信公眾號)

據了解,這是肌萎縮側索硬化癥(ALS,俗稱“漸凍癥”)靶向治療藥物托夫生注射液國內正式商業上市后的全國首方,標志著我國針對超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變所致成人漸凍癥(SOD1-ALS)的疾病修正治療藥物正式應用于臨床。

近年來,蔡磊等多位名人患病讓“漸凍癥”這一罕見病為人們所知。

作為運動神經元病中常見的一種類型,ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮,最終,患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,生存時間通常為3-5年。

ALS的發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,SOD1是中國ALS人群中常見的致病基因。

托夫生注射液分別于2023年4月獲美國FDA批準、2024年9月獲中國國家藥品監督管理局(NMPA)批準上市。其核心作用機制在于作為一種反義寡核苷酸(ASO)藥物,能夠特異性地與導致疾病的SOD1 mRNA結合。

北醫三院神經內科教授樊東升強調,對于漸凍癥,尤其是具有明確遺傳背景(如SOD1突變)的患者,“早發現、早診斷、早治療”至關重要。

他提醒公眾,若出現不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動(束顫)或肌肉萎縮等癥狀,應高度警惕,及時前往神經內科專病門診就診,爭取寶貴的治療時間窗。

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