6月10日，托夫生注射液上市后國內(nèi)首批、浙江首針于西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院(下稱杭州市一醫(yī)院)運動神經(jīng)元病診療中心落地使用。

在杭州市一醫(yī)院，患者接受托夫生注射液治療。杭州市一醫(yī)院供圖

2024年，根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的成人肌萎縮側(cè)索硬化癥(即ALS，漸凍癥)患者。此次托夫生注射液在中國商業(yè)上市，填補了漸凍癥治療領(lǐng)域巨大需求，也開啟了中國漸凍癥精準診療新的里程。

作為運動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，漸凍癥通常會導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關(guān)的肌肉無力和萎縮，最終患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡。

SOD1是第一個被發(fā)現(xiàn)的漸凍癥致病基因，也是中國漸凍癥人群中最常見的致病基因。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經(jīng)元的損傷，減緩疾病進展。

據(jù)了解，SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物的需求極為迫切。

杭州市一醫(yī)院運動神經(jīng)元病診療中心執(zhí)行主任張灝表示，托夫生注射液作為全球首個獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對癥治療”的局限，首次實現(xiàn)“對因干預(yù)”。這一國際創(chuàng)新療法的臨床應(yīng)用，標志著中國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。

北京康盟慈善基金會理事長柳鶯表示，罕見病由于疾病機制復(fù)雜、患者人數(shù)少，使得企業(yè)面臨研發(fā)成本高、風(fēng)險高、市場獲益極其有限等各種挑戰(zhàn)。此次托夫生注射液上市落地，以國際前沿科研成果為患者點亮了希望，進一步推動了藥物可及。其也呼吁社會各界持續(xù)關(guān)注罕見病群體，共同推動創(chuàng)新療法的可及，讓每一位患者都能更有底氣地面對疾病挑戰(zhàn)。

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