9月20日，國(guó)家衛(wèi)健委等六部門(mén)共同發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，新增86種罕見(jiàn)病。加上五年前公布的第一批罕見(jiàn)病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見(jiàn)病。

新收錄86種罕見(jiàn)病，會(huì)給患者帶來(lái)哪些影響?9月20日晚，澎湃新聞采訪了關(guān)注罕見(jiàn)病多年的專(zhuān)家、公益基金會(huì)創(chuàng)始人和進(jìn)入目錄的罕見(jiàn)病神經(jīng)纖維瘤病患者家屬。

患者家屬喜極而泣

(資料圖片僅供參考)

《第二批罕見(jiàn)病目錄》共有86種罕見(jiàn)病，包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病、肢端肥大癥、成人斯蒂爾病、Alagille綜合征、胃腸間質(zhì)瘤、神經(jīng)纖維瘤病等。

五年多前的2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委等5部門(mén)聯(lián)合制定發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，當(dāng)時(shí)共收錄121種罕見(jiàn)病。加上此次新增的86種罕見(jiàn)病，共有207種罕見(jiàn)病被收錄罕見(jiàn)病目錄中。

鄒楊是一名神經(jīng)纖維瘤病小患者的媽媽。神經(jīng)纖維瘤病(Neurofibromatosis，簡(jiǎn)稱“NF”)，是一大類(lèi)常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上有三種類(lèi)型，包括I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)、II型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)和神經(jīng)鞘膜瘤病(SN)。其中，NF1最為常見(jiàn)，累及全身多個(gè)系統(tǒng)。自從兒子確診了I型神經(jīng)纖維瘤病后，鄒楊就加入患者組織深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心“泡泡家園”，在各種公益活動(dòng)上，普及神經(jīng)纖維瘤病知識(shí)，提高公眾的認(rèn)知。

在9月20日公布的《第二批罕見(jiàn)病目錄》中，神經(jīng)纖維瘤病被成功收錄。當(dāng)天下午，正在開(kāi)會(huì)的鄒楊看到這一消息后，哭了起來(lái)。“(激動(dòng)地)拍桌子了，真的是喜極而泣……這個(gè)事兒對(duì)我們來(lái)說(shuō)太期盼已久……非常驚喜。”

鄒楊坦言，他們一直期待神經(jīng)纖維瘤病能進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄;此前他們也猜測(cè)，如果能進(jìn)入目錄，發(fā)病率最高的NF1可能性最大。

“2型和神經(jīng)鞘膜瘤病太小眾了。今天知道是整個(gè)神經(jīng)纖維瘤病，沒(méi)有分亞型，這個(gè)病種都進(jìn)了目錄。”鄒楊稱，20日下午，患者組織和家屬群里都互相轉(zhuǎn)告這個(gè)好消息。

她還說(shuō)，目前國(guó)內(nèi)也已經(jīng)有了治療的藥物，該病進(jìn)入目錄后，或許能一定程度上提高藥物的可及性。

相信還會(huì)有更多批次的目錄發(fā)布

9月20日晚，病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗向澎湃新聞表示，近幾年，患者、家屬和患者組織等一直期待著《第二批罕見(jiàn)病目錄》，因?yàn)槟夸洉?huì)給涉及的罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多的關(guān)注和推動(dòng)。比如，疾病的篩查、診斷和治療，統(tǒng)一完善的診療指南和手冊(cè)，對(duì)醫(yī)生的培訓(xùn)等。此外，還有可能推動(dòng)有治療藥物的疾病更快進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇，進(jìn)入地方保障體系、慈善救助或商業(yè)普惠險(xiǎn)的保障范圍等。

王奕鷗說(shuō)，對(duì)于更多尚未進(jìn)入目錄的罕見(jiàn)病，呼吁社會(huì)能有更多的力量給予患者其他方式的鼓勵(lì)、支持和保障，尤其是那些沒(méi)有有效治療藥物的疾病，希望不要因?yàn)闆](méi)有進(jìn)入目錄而被忽視。

關(guān)注罕見(jiàn)病多年，任北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員等多項(xiàng)職務(wù)的北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)、教授丁潔坦言，2018年5月公布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，具有里程碑的意義，是從0到1的突破。經(jīng)過(guò)這幾年的商討，公布第二批86種罕見(jiàn)病，也具有重要意義，相信以后還會(huì)有更多批次的目錄發(fā)布。

與此同時(shí)，丁潔也表示，此次公布的86種罕見(jiàn)病，與國(guó)際上認(rèn)可的罕見(jiàn)病種數(shù)量，仍有較大的差距。

她介紹，在全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織主委聯(lián)席會(huì)議組織領(lǐng)導(dǎo)下，醫(yī)療、醫(yī)藥、醫(yī)保、醫(yī)政等方面的很多專(zhuān)家，用一年多時(shí)間研討，最終由全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)組織主委聯(lián)席會(huì)議王琳教授撰寫(xiě)并發(fā)布了“中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告”。這個(gè)定義基于專(zhuān)家討論以及國(guó)內(nèi)的相關(guān)數(shù)據(jù)，有三個(gè)維度：一是新生兒的發(fā)病率小于萬(wàn)分之一;或患病率小于萬(wàn)分之一;或單病種患病人數(shù)小于14萬(wàn)。符合其中一個(gè)條件，就被認(rèn)定為罕見(jiàn)病。

關(guān)鍵詞： 纖維瘤 目錄 神經(jīng) 第二