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胃腸道間質瘤:一種“不罕見的罕見病”_動態
2025-07-14 15:48:12 來源:中國新聞網 編輯:
胃腸道間質瘤(GIST)被醫學界稱為“不罕見的罕見病”。北京大學腫瘤醫院教授李健近日在廣州接受采訪時表示,一方面需加強早期鑒別研究,區分良性與惡性間質瘤,避免過度治療;另一方面要重視患者生活質量調研,完善長期管理體系。

胃腸道間質瘤是消化道腫瘤的一種,早期通常無特異性癥狀,有相當一部分患者確診時已經發生轉移。李健介紹,胃腸道間質瘤起源于黏膜下層,呈“外生型”向腹腔內生長,由于腹腔空間大,早期幾乎無明顯癥狀。許多患者確診時,腫瘤已長至10厘米至20厘米,腹部明顯隆起,此時病情往往已進入晚期。


(資料圖片僅供參考)

為何胃腸道間質瘤被稱為“不罕見的罕見病”?李健解釋,這源于其“良性高發、惡性少見”的特點:尸檢報告顯示,間質瘤在人群中占比可達20%以上,并不罕見;但具有臨床意義、需要治療的惡性胃腸道間質瘤卻十分少見,且已被納入我國罕見病目錄。

與胃癌、腸癌等與飲食、生活習慣密切相關的腫瘤不同,胃腸道間質瘤的發病與性別、年齡、飲食結構等均無明確關聯。“它既無明顯高危人群,也無典型遺傳傾向,多呈散發性。”李健教授表示,目前醫學界尚未發現胃腸道間質瘤的明確致病因素,多數患者因腫瘤出血或腹部包塊才就診,凸顯了其隱蔽性。

盡管胃腸道間質瘤早期難以察覺,但李健指出,常規體檢中的B超檢查仍能篩查出部分中晚期病灶。“內地體檢普及率較高,這為胃腸道間質瘤的早期發現提供了一定幫助。”

針對胃腸道間質瘤的診療,李健強調“專業化”與“多學科協作”的重要性。由于罕見病認知度低,培養專病醫生、形成診療共識是提升療效的核心。目前,我國正逐步建立胃腸道間質瘤專病診療體系,推動年輕醫生掌握基礎診療原則。

據了解,廣州部分三甲醫院已開設胃腸道間質瘤專病門診,為患者提供精準診療服務。

“傳統化療對胃腸道間質瘤效果有限,而靶向藥物的出現改變了治療格局。”李健介紹,近20年來,“手術+靶向藥物”成為標準模式:可切除腫瘤術后用靶向藥預防復發;晚期轉移患者以靶向治療為主,結合手術時機控制病情。

目前,我國已批準6款胃腸道間質瘤靶向藥物,其中5款納入醫保,覆蓋一線至四線治療。李健表示,隨著藥物迭代,晚期胃腸道間質瘤患者的生存期已顯著延長,部分患者可存活10年以上。

隨著生存期延長,胃腸道間質瘤患者的生活質量日益受到關注。中國胃腸道間質瘤患者生活質量調研報告(2025)顯示,隨著年齡增長,患者的身體機能和角色功能逐漸下降,減少疾病復發或轉移、改善臨床癥狀對提高健康水平尤為重要。

報告同樣指出,值得注意的是,除生理因素外,心理社會因素及經濟負擔同樣嚴重影響患者的生活質量。因此,在優化治療方案的同時,也應重視構建心理社會支持體系并提供經濟援助,全面提高患者的生活質量。

李健還建議,腸間質瘤治療的療效和患者用藥依從性有著必然聯系。因此,患者和醫生在治療過程中,應特別重視對不良反應的早期干預,同時做好日常隨訪復查,一旦出現問題,應及時前往三甲醫院或相關專病門診就診。

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